Ponente
Descripción
Introducción:
El estudio de los grupos sanguíneos tiene gran interés para los investigadores de múltiples disciplinas dentro del área de la medicina, pero además se utilizan como marcadores genéticos en estudios poblacionales.
El sistema ABO fue el primero de los sistemas sanguíneos descubiertos en 1900 por Karl Landsteiner y se utilizó por primera vez con fines antropológicos en 1919, convirtiéndose en uno de los primeros marcadores clásicos empleados en estudios genéticos para abordar preguntas sobre la historia de las poblaciones humanas, debido a que existe una clara diferenciación geográfica en cuanto a la distribución de sus frecuencias alélicas.
El gen del sistema ABO, está ubicado en el cromosoma 9 y se compone de 7 exones, donde el 6 y el 7 determinan el 77 % de la región codificante. Tiene tres alelos: A, B y O, pero cuenta variantes alélicas (según la ISBT, 187) que codifican cuatro fenotipos (A, B, AB y O).
Objetivo:
Caracterizara la población de los departamento de Tacuarembó y Rivera, mediante el análisis molecular del sistema sanguíneos ABO, con énfasis en las variantes alélicas del grupo O.
Materiales y métodos:
Se analizó una muestra de 200 individuos mayores de edad y no emparentados entre sí, 150 del departamento de Tacuarembó y 50 de Rivera, diferenciándose a su vez según prestador de salud (público o privado).
Se realizó extracción de ADN y este fue analizado cuanti y cualitativamente mediante espectrofotómetro y geles de agarosa para determinar cantidad y calidad. Para la caracterización molecular de los distintos alelos se utilizó la metodología sugerida por Susanne Hummel y colaboradores (2002). Se amplificaron por PCR 2 exones correspondientes al locus del gen AB0, el exón 6 de 103 pares de base (pb) fue digerido por las enzimas de restricción Rsa I (66 y 37 pb) y Tail (72 y 31 pb) y para el exón 7 (73 pb) se emplearon las enzimas Nla III (37 y 27 pb) y Mnl I (41 y 22 pb).
Se estimaron las frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas, y se evaluaron las desviaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg (HW). La estructura genética fue investigada mediante los estadísticos F (Fst, Fis y Fit) y para visualizar la forma en que se agrupan las poblaciones se realizó dendrograma UPGMA (mediante Arlequin y Past respectivamente).
Resultados:
Ambas poblaciones se encuentran en equilibrio de Hardy-Weinberg. En Tacuarembó el grupo sanguíneo más frecuente fue el O con valores de 0,49 (A=0,413, B=0,073 y AB=0,020), y frecuencias alélicas de A (0,243), B (0,047), O1 (0,400), O1v (0,290) y O2 (0,017), mientras que en Rivera el grupo sanguíneo más frecuente fue el grupo A con 0,48 (O=0,380, B=0,080 y AB=0,060) y frecuencias alélicas de A (0,300), B (0,070), O1 (0,340) O1v (0,270) y O2 (0,020). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos departamentos (X²=2,6; gl=4; p=0,62) y tampoco según prestador de salud, donde para el caso de Tacuarembó fue (X²=4,43; gl=4; p=0,35) y para Rivera (X²=3,82; gl=4; p=0,43).
El índice de fijación (Fst) de -0,0012 (p=0,78) confirma que la distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas en la región es homogénea y su valor tan próximo a cero indica su gran similitud, mientras que el índice de endogamia local (Fis) de 0,0082 (p=0,45) sugiere panmixia.
Los dendrogramas construidos con diferentes poblaciones contemporáneas situaron a ambas poblaciones dentro del mismo clúster, pero Tacuarembó se agrupó con Islas Canarias y Argentina (7 provincias), mientras que Rivera mapeó directamente con Zamora (España), pero próxima a Península Ibérica y Montevideo; observándose mayor similitud de las muestras uruguayas con las poblaciones españolas. Los índices Fst siguen la misma tendencia, las poblaciones se caracterizan por tener diferencias pequeñas (0-0,05) y en la mayoría de los casos no significativas, a excepción de la población indígena que mantiene diferencias grandes y significativas.
Conclusiones:
Si bien ningún alelo es característico de una población parental en particular, a modo general se observó mayor similitud con las poblaciones europeas (especialmente española, que es nuestra principal población parental), pero el aumento del porcentaje de la variante O1 y sobre todo O1v podría estar indicando mayor ascendencia indígena en Tacuarembó. Esto concuerda con datos históricos y del censo de poblaciones del año 2011, así como también con diferentes estudios donde se ha encontrado el máximo nivel de ancestralidad indígena a nivel biparental del país en Tacuarembó, pero no se tienen datos previos para el Departamento de Rivera.
